Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu HS6ST2
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2
Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu HS6ST2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big lower jaw | Întotdeauna |
| Decreased volume of lip | Întotdeauna |
| Downturned corners of mouth | Întotdeauna |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Large forehead | Întotdeauna |
| Narrow forehead | Întotdeauna |
| Triangular face | Întotdeauna |
| Zygomatic flattening | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Lateral ventricle dilatation | Întotdeauna |
| Poor speech | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Întotdeauna |
| Low-set ears | Întotdeauna |
| Small ears | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased blood alanine | Întotdeauna |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Des (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Deeply set eye | Întotdeauna |
| Severe near sightedness | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Loss of bladder control | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HS6ST2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni