Rasgos

Rasgos asociados a HS6ST2

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a HS6ST2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big lower jaw	Siempre
Decreased volume of lip	Siempre
Downturned corners of mouth	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Large forehead	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Triangular face	Siempre
Zygomatic flattening	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Lateral ventricle dilatation	Siempre
Poor speech	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Small ears	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased blood alanine	Siempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Siempre
Severe near sightedness	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HS6ST2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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