Ominaisuudet

Geeniin HS6ST2 yhdistetyt ominaisuudet

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää HS6ST2-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big lower jaw	Aina
Decreased volume of lip	Aina
Downturned corners of mouth	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Large forehead	Aina
Narrow forehead	Aina
Triangular face	Aina
Zygomatic flattening	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Aina
Global developmental delay	Aina
Lateral ventricle dilatation	Aina
Poor speech	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Small ears	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased blood alanine	Aina
Elevated lactate:pyruvate ratio	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Aina
Severe near sightedness	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HS6ST2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test