Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HS6ST2

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til HS6ST2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big lower jaw	Alltid
Decreased volume of lip	Alltid
Downturned corners of mouth	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Large forehead	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Triangular face	Alltid
Zygomatic flattening	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
Poor speech	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Small ears	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased blood alanine	Alltid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Alltid
Severe near sightedness	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HS6ST2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test