İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

HS6ST2 ile ilişkili özellikler

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

Human Phenotype Ontology, HS6ST2 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big lower jawHer zaman
Decreased volume of lipHer zaman
Downturned corners of mouthHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Large foreheadHer zaman
Narrow foreheadHer zaman
Triangular faceHer zaman
Zygomatic flatteningHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Her zaman
Global developmental delayHer zaman
Lateral ventricle dilatationHer zaman
Poor speechHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headHer zaman
Low-set earsHer zaman
Small earsHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased blood alanineHer zaman
Elevated lactate:pyruvate ratioSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Deeply set eyeHer zaman
Severe near sightednessHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder controlHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HS6ST2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al