Požymiai

Su HS6ST2 susiję požymiai

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su HS6ST2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big lower jaw	Visada
Decreased volume of lip	Visada
Downturned corners of mouth	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Large forehead	Visada
Narrow forehead	Visada
Triangular face	Visada
Zygomatic flattening	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Visada
Global developmental delay	Visada
Lateral ventricle dilatation	Visada
Poor speech	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Low-set ears	Visada
Small ears	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased blood alanine	Visada
Elevated lactate:pyruvate ratio	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Visada
Severe near sightedness	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HS6ST2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test