Tunnused

Geeniga HS6ST2 seotud tunnused

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HS6ST2 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big lower jaw	Alati
Decreased volume of lip	Alati
Downturned corners of mouth	Alati
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Large forehead	Alati
Narrow forehead	Alati
Triangular face	Alati
Zygomatic flattening	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alati
Global developmental delay	Alati
Lateral ventricle dilatation	Alati
Poor speech	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Alati
Low-set ears	Alati
Small ears	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Increased blood alanine	Alati
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Alati
Severe near sightedness	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HS6ST2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test