Merkmale

Mit HS6ST2 verknüpfte Merkmale

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit HS6ST2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Downturned corners of mouth	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Large forehead	Immer
Narrow forehead	Immer
Triangular face	Immer
Zygomatic flattening	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Global developmental delay	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
Poor speech	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Small ears	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased blood alanine	Immer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Immer
Severe near sightedness	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HS6ST2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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