Rysy

Rysy spojené s HS6ST2

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s HS6ST2 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Vždy
Decreased volume of lip	Vždy
Downturned corners of mouth	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Large forehead	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Triangular face	Vždy
Zygomatic flattening	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Lateral ventricle dilatation	Vždy
Poor speech	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Small ears	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased blood alanine	Vždy
Elevated lactate:pyruvate ratio	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Vždy
Severe near sightedness	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HS6ST2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test