Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z HS6ST2
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2
Human Phenotype Ontology łączy z HS6ST2 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big lower jaw | Zawsze |
| Decreased volume of lip | Zawsze |
| Downturned corners of mouth | Zawsze |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Large forehead | Zawsze |
| Narrow forehead | Zawsze |
| Triangular face | Zawsze |
| Zygomatic flattening | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Lateral ventricle dilatation | Zawsze |
| Poor speech | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
| Low-set ears | Zawsze |
| Small ears | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Zawsze |
| Increased blood alanine | Zawsze |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Zawsze |
| Severe near sightedness | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Loss of bladder control | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HS6ST2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni