Características

Características associadas a GRIA4

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a GRIA4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Exaggerated startle response	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Joint contracture	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GRIA4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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