Rysy

Rysy spojené s GRIA4

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

Human Phenotype Ontology spojuje s GRIA4 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Exaggerated startle response	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Joint contracture	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GRIA4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test