Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GRIA4 yhdistetyt ominaisuudet

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

Human Phenotype Ontology yhdistää GRIA4-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Delayed ability to walkUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Exaggerated startle responseUsein (30–79%)
IrritabilityUsein (30–79%)
Short attention spanUsein (30–79%)
ChoreaJoskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsJoskus (5–29%)
EEG with generalized slow activityJoskus (5–29%)
Inability to walkJoskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)
Joint contractureJoskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetJoskus (5–29%)
Spastic tetraplegiaJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Big lower jawJoskus (5–29%)
Midface retrusionJoskus (5–29%)
Short philtrumJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasiaJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightJoskus (5–29%)
Short statureJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Large earsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GRIA4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test