Tratti

Tratti collegati a GRIA4

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a GRIA4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Exaggerated startle response	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Chorea	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
EEG with generalized slow activity	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Joint contracture	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GRIA4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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