Cechy

Cechy powiązane z GRIA4

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

Human Phenotype Ontology łączy z GRIA4 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Absent speech development	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Exaggerated startle response	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Joint contracture	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GRIA4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test