Özellikler

GRIA4 ile ilişkili özellikler

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

Human Phenotype Ontology, GRIA4 ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Absent speech development	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Exaggerated startle response	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Chorea	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
EEG with generalized slow activity	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Joint contracture	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Spastic tetraplegia	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GRIA4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al