Trăsături

Trăsături asociate cu GRIA4

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu GRIA4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Exaggerated startle response	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Short attention span	Des (30–79%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Joint contracture	Uneori (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Uneori (5–29%)
Spastic tetraplegia	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GRIA4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu