Egenskaber

Egenskaber knyttet til GRIA4

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til GRIA4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GRIA4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test