Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GRIA4 susiję požymiai

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su GRIA4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Exaggerated startle responseDažnai (30–79%)
IrritabilityDažnai (30–79%)
Short attention spanDažnai (30–79%)
ChoreaKartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKartais (5–29%)
EEG with generalized slow activityKartais (5–29%)
Inability to walkKartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Joint contractureKartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetKartais (5–29%)
Spastic tetraplegiaKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Big lower jawKartais (5–29%)
Midface retrusionKartais (5–29%)
Short philtrumKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasiaKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GRIA4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test