Rasgos

Rasgos asociados a GRIA4

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a GRIA4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Exaggerated startle response	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Joint contracture	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GRIA4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test