Características

Características associadas a GAMT

guanidinoacetate N-methyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a GAMT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal head movements	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Partial paralysis of legs	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Jerking	Não registado
Reduced brain creatine level by MRS	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Rigidity	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum creatinine	Sempre
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Sempre
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Sempre
Decreased urinary creatine level	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GAMT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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