Ominaisuudet

Geeniin GAMT yhdistetyt ominaisuudet

guanidinoacetate N-methyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää GAMT-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Usein (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal head movements	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Partial paralysis of legs	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Jerking	Ei kirjattu
Reduced brain creatine level by MRS	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Rigidity	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum creatinine	Aina
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Aina
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Aina
Decreased urinary creatine level	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic vomiting	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GAMT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test