Cechy

Cechy powiązane z GAMT

guanidinoacetate N-methyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z GAMT 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal head movements	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Partial paralysis of legs	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
Reduced brain creatine level by MRS	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Rigidity	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum creatinine	Zawsze
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Zawsze
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Zawsze
Decreased urinary creatine level	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Episodic vomiting	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GAMT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test