Traits

Traits linked to GAMT

guanidinoacetate N-methyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to GAMT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Πάντα
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Συχνά (30–79%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Συχνά (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Συχνά (30–79%)
Abnormal head movements	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Partial paralysis of legs	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί
Jerking	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced brain creatine level by MRS	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Rigidity	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased serum creatinine	Πάντα
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Πάντα
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Πάντα
Decreased urinary creatine level	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Episodic vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GAMT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας