Merkmale

Mit GAMT verknüpfte Merkmale

guanidinoacetate N-methyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit GAMT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal head movements	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
Reduced brain creatine level by MRS	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum creatinine	Immer
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Immer
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Immer
Decreased urinary creatine level	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic vomiting	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GAMT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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