Caractéristiques

Caractéristiques liées à GAMT

guanidinoacetate N-methyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à GAMT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Souvent (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal head movements	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Jerking	Non signalé
Reduced brain creatine level by MRS	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum creatinine	Toujours
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Toujours
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Toujours
Decreased urinary creatine level	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic vomiting	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GAMT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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