Jellemzők

A(z) GAMT génhez kapcsolódó jellemzők

guanidinoacetate N-methyltransferase

A Human Phenotype Ontology 43 jellemzőt kapcsol a(z) GAMT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Poor speech	Gyakran (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Gyakran (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Gyakran (30–79%)
Abnormal head movements	Néha (5–29%)
Autism	Néha (5–29%)
Chorea	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Néha (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Néha (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Partial paralysis of legs	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve
Jerking	Nincs rögzítve
Reduced brain creatine level by MRS	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Rigidity	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Lower limb spasticity	Néha (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased serum creatinine	Mindig
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Mindig
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Mindig
Decreased urinary creatine level	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Episodic vomiting	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GAMT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet