Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GAMT susiję požymiai

guanidinoacetate N-methyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su GAMT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Elevated brain guanidinoacetate level by MRSVisada
Intellectual disability, severeVisada
Severe global developmental delayVisada
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionDažnai (30–79%)
Abnormality of movementDažnai (30–79%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Poor speechDažnai (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorderDažnai (30–79%)
Sudden loss of muscle toneDažnai (30–79%)
Abnormal head movementsKartais (5–29%)
AutismKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Kartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizureKartais (5–29%)
Generalized myoclonic seizureKartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetKartais (5–29%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
Partial paralysis of legsKartais (5–29%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
Global developmental delayNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
JerkingNeužfiksuota
Reduced brain creatine level by MRSNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
RigidityDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Lower limb spasticityKartais (5–29%)
Decreased muscle tone in infantNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased serum creatinineVisada
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentrationVisada
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activityVisada
Decreased urinary creatine levelNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic vomitingKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GAMT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test