Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GAMT

guanidinoacetate N-methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til GAMT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal head movements	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert
Reduced brain creatine level by MRS	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum creatinine	Alltid
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Alltid
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Alltid
Decreased urinary creatine level	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GAMT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test