Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to GAMT

guanidinoacetate N-methyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to GAMT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Elevated brain guanidinoacetate level by MRSAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
Severe global developmental delayAltijd
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionVaak (30–79%)
Abnormality of movementVaak (30–79%)
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Behavioral abnormalityVaak (30–79%)
Poor speechVaak (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorderVaak (30–79%)
Sudden loss of muscle toneVaak (30–79%)
Abnormal head movementsSoms (5–29%)
AutismSoms (5–29%)
ChoreaSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Soms (5–29%)
Focal impaired awareness seizureSoms (5–29%)
Generalized myoclonic seizureSoms (5–29%)
Grand mal seizuresSoms (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetSoms (5–29%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)
More active than typicalSoms (5–29%)
Partial paralysis of legsSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)
Global developmental delayNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
Intellectual disabilityNiet vastgelegd
JerkingNiet vastgelegd
Reduced brain creatine level by MRSNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
RigidityVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)
Lower limb spasticitySoms (5–29%)
Decreased muscle tone in infantNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Decreased serum creatinineAltijd
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentrationAltijd
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activityAltijd
Decreased urinary creatine levelNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Episodic vomitingSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GAMT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen