Traits

Traits linked to GAMT

guanidinoacetate N-methyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to GAMT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Často (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal head movements	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno
Reduced brain creatine level by MRS	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Rigidity	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased serum creatinine	Vždy
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Vždy
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Vždy
Decreased urinary creatine level	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GAMT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test