Özellikler

GAMT ile ilişkili özellikler

guanidinoacetate N-methyltransferase

Human Phenotype Ontology, GAMT ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Elevated brain guanidinoacetate level by MRS	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Sık (%30–79)
Sudden loss of muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal head movements	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Partial paralysis of legs	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi
Reduced brain creatine level by MRS	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Rigidity	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Decreased muscle tone in infant	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum creatinine	Her zaman
Elevated circulating guanidinoacetic acid concentration	Her zaman
Reduced tissue guanidinoacetate methyltransferase activity	Her zaman
Decreased urinary creatine level	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic vomiting	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GAMT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al