Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FLG

filaggrin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 152 302 165–152 325 239 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 23,1 kb
Valk
4061 aminohapet
Tuntud ka kui
FLG1, FLG-1
MANE Select transkript
ENST00000368799.2NM_002016.2
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ichthyosis vulgaris

    • Ichthyosis vulgaris (filagriini puudulikkus)

      Kuiv, peen soomustumine, eriti sääre piirkonnas, ning suurenenud peopesajooned; üks FLG-variant avaldub leebemalt, kaks aga tugevamalt.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne niisutamine ja naha barjääri eest hoolitsemine aitavad, ning kandjad võivad saada kasu sellest, kui pööravad ekseemile ja nahka ärritavatele ainetele tavapärasest rohkem tähelepanu.

Kuidas FLG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FLG. FLG ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 1, vahemikus 151 813 702 kuni 152 813 701.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151 806 021–151 831 845, pöördne ahelRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, pöördne ahelC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, pöördne ahelTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, pöördne ahelTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, pöördne ahelS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, pöördne ahelS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, pöördne ahelTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, pöördne ahelTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, pöördne ahelRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, pöördne ahelHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, pöördne ahelFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, pöördne ahelFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, pöördne ahelCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, otsene ahelLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, otsene ahelCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, pöördne ahelLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, pöördne ahelLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, otsene ahelLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, otsene ahelLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, pöördne ahelLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, otsene ahelLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, otsene ahelLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, otsene ahelLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, otsene ahelLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, otsene ahelKPLCE: 152 719 522–152 720 470, otsene ahelKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, otsene ahelKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, otsene ahelLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, otsene ahelLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, otsene ahelLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, pöördne ahelLCE1B: 152 811 971–152 813 108, otsene ahelFLG skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 118 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 152 302 165–152 314 747, 12 583 alustEkson 2: 152 315 319–152 315 477, 159 alustEkson 1: 152 325 189–152 325 239, 51 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,8 kb kogupikkusega 23,1 kb; neist 12 186 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FLG

120

kohad geenis FLG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 110 (92%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (48 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FLG 23,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FLG geen: filaggrin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. FLG geen: filaggrin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/flg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test