Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FLG

filaggrin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 152 302 165–152 325 239 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 23,1 kb
Protein
4 061 aminosyror
Även känd som
FLG1, FLG-1
MANE Select-transkript
ENST00000368799.2NM_002016.2
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ichthyosis vulgaris

    • Ichthyosis vulgaris (filaggrinbrist)

      Torr, fin fjällning, särskilt på smalbenen, med ökade handflatveck; en FLG-variant ger en mildare effekt och två ger en starkare.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden användning av emollienter och hudbarriärvård hjälper, och bärare kan ha nytta av extra uppmärksamhet på eksem och hudirriterande ämnen.

Så är FLG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där FLG finns. FLG och 31 gener i närheten på kromosom 1, från 151 813 702 till 152 813 701.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151 806 021–151 831 845, bakåt-strängRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, bakåt-strängC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, bakåt-strängTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, bakåt-strängTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, bakåt-strängS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, bakåt-strängS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, bakåt-strängTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, bakåt-strängTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, bakåt-strängRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, bakåt-strängHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, bakåt-strängFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, bakåt-strängFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, bakåt-strängCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, framåt-strängLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, framåt-strängCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, bakåt-strängLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, bakåt-strängLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, framåt-strängLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, framåt-strängLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, bakåt-strängLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, framåt-strängLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, framåt-strängLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, framåt-strängLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, framåt-strängLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, framåt-strängKPLCE: 152 719 522–152 720 470, framåt-strängKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, framåt-strängKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, framåt-strängLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, framåt-strängLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, framåt-strängLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, bakåt-strängLCE1B: 152 811 971–152 813 108, framåt-strängDiagram över FLG: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 118 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 152 302 165–152 314 747, 12 583 baserExon 2: 152 315 319–152 315 477, 159 baserExon 1: 152 325 189–152 325 239, 51 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,8 kb av genens 23,1 kb, och 12 186 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FLG

120

positioner i FLG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

110 av dem (92 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (48 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 23,1 kb av FLG, med introner inräknade, inte bara de 12,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FLG-genen: filaggrin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. FLG-genen: filaggrin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/flg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test