Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FLG

filaggrin

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 152 302 165–152 325 239 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 23,1 kb
Baltymas
4 061 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
FLG1, FLG-1
MANE Select transkriptas
ENST00000368799.2NM_002016.2
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ichtiozė vulgaris

    • Ichtiozė vulgaris (filagrino trūkumas)

      Sausas, smulkus žvynelėjimas, ypač ant blauzdų, su padidėjusiais delno raukšlėmis; vienas FLG variantas sukelia lengvesnį pasireiškimą, o du – stipresnį.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Padeda reguliarus emolientų naudojimas ir odos barjero priežiūra; nešiotojams gali būti naudinga skirti daugiau dėmesio egzemai ir odos dirgikliams.

Kaip išdėstytas FLG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra FLG. FLG ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 151 813 702 iki 152 813 701.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151 806 021–151 831 845, atvirkštinė grandinėRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, atvirkštinė grandinėC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, atvirkštinė grandinėTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, atvirkštinė grandinėTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, atvirkštinė grandinėS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, atvirkštinė grandinėS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, atvirkštinė grandinėTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, atvirkštinė grandinėTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, atvirkštinė grandinėRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, atvirkštinė grandinėHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, atvirkštinė grandinėFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, atvirkštinė grandinėFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, atvirkštinė grandinėCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, tiesioginė grandinėLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, tiesioginė grandinėCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, atvirkštinė grandinėLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, atvirkštinė grandinėLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, tiesioginė grandinėLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, tiesioginė grandinėLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, atvirkštinė grandinėLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, tiesioginė grandinėLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, tiesioginė grandinėLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, tiesioginė grandinėLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, tiesioginė grandinėLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, tiesioginė grandinėKPLCE: 152 719 522–152 720 470, tiesioginė grandinėKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, tiesioginė grandinėKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, tiesioginė grandinėLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, tiesioginė grandinėLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, tiesioginė grandinėLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, atvirkštinė grandinėLCE1B: 152 811 971–152 813 108, tiesioginė grandinėFLG diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 3: 118 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 152 302 165–152 314 747, 12 583 baziųEksonas 2: 152 315 319–152 315 477, 159 baziųEksonas 1: 152 325 189–152 325 239, 51 bazė3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,8 kb iš 23,1 kb geno; 12 186 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FLG

120

FLG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 110 (92 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (48 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,1 kb FLG geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FLG genas: filaggrin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. FLG genas: filaggrin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/flg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test