Características

Características associadas a EXOC8

exocyst complex component 8

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a EXOC8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frequente (30–79%)
Choroid plexus cyst	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Round face	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EXOC8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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