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Rasgos

Rasgos asociados a EXOC8

exocyst complex component 8

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a EXOC8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsySiempre
Increased reflexesSiempre
Severe global developmental delaySiempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSiempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetFrecuente (30–79 %)
Choroid plexus cystFrecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelinationFrecuente (30–79 %)
HypsarrhythmiaFrecuente (30–79 %)
IrritabilityFrecuente (30–79 %)
Myoclonic seizureFrecuente (30–79 %)
Brain degenerationNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSiempre
Flexed joint that cannot be straightenedFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Deformity of the skullFrecuente (30–79 %)
Long eyelashesFrecuente (30–79 %)
Round faceFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Optic disc pallorFrecuente (30–79 %)
Outward facing eye ballFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EXOC8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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