Cechy

Cechy powiązane z EXOC8

exocyst complex component 8

Human Phenotype Ontology łączy z EXOC8 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Choroid plexus cyst	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Brain degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Round face	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EXOC8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test