Trăsături

Trăsături asociate cu EXOC8

exocyst complex component 8

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu EXOC8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Des (30–79%)
Choroid plexus cyst	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Brain degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Round face	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Outward facing eye ball	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EXOC8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu