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Tratti
Tratti collegati a EXOC8
exocyst complex component 8
La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a EXOC8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Sempre |
| Increased reflexes | Sempre |
| Severe global developmental delay | Sempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sempre |
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Spesso (30–79%) |
| Choroid plexus cyst | Spesso (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Spesso (30–79%) |
| Hypsarrhythmia | Spesso (30–79%) |
| Irritability | Spesso (30–79%) |
| Myoclonic seizure | Spesso (30–79%) |
| Brain degeneration | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sempre |
| Flexed joint that cannot be straightened | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Deformity of the skull | Spesso (30–79%) |
| Long eyelashes | Spesso (30–79%) |
| Round face | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Spesso (30–79%) |
| Optic disc pallor | Spesso (30–79%) |
| Outward facing eye ball | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EXOC8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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