Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til EXOC8

exocyst complex component 8

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til EXOC8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
EpilepsyAltid
Increased reflexesAltid
Severe global developmental delayAltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetOfte (30–79 %)
Choroid plexus cystOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
HypsarrhythmiaOfte (30–79 %)
IrritabilityOfte (30–79 %)
Myoclonic seizureOfte (30–79 %)
Brain degenerationIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltid
Flexed joint that cannot be straightenedOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Muscle weaknessOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headAltid
Deformity of the skullOfte (30–79 %)
Long eyelashesOfte (30–79 %)
Round faceOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)
Optic disc pallorOfte (30–79 %)
Outward facing eye ballOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EXOC8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test