Özellikler

EXOC8 ile ilişkili özellikler

exocyst complex component 8

Human Phenotype Ontology, EXOC8 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sık (%30–79)
Choroid plexus cyst	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Round face	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Outward facing eye ball	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EXOC8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al