Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EXOC8

exocyst complex component 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan EXOC8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyAltijd
Increased reflexesAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltijd
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetVaak (30–79%)
Choroid plexus cystVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
HypsarrhythmiaVaak (30–79%)
IrritabilityVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Brain degenerationNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Flexed joint that cannot be straightenedVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
Muscle weaknessVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Deformity of the skullVaak (30–79%)
Long eyelashesVaak (30–79%)
Round faceVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Optic disc pallorVaak (30–79%)
Outward facing eye ballVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EXOC8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen