Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) EXOC8 génhez kapcsolódó jellemzők

exocyst complex component 8

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) EXOC8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EpilepsyMindig
Increased reflexesMindig
Severe global developmental delayMindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMindig
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetGyakran (30–79%)
Choroid plexus cystGyakran (30–79%)
Delayed CNS myelinationGyakran (30–79%)
HypsarrhythmiaGyakran (30–79%)
IrritabilityGyakran (30–79%)
Myoclonic seizureGyakran (30–79%)
Brain degenerationNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMindig
Flexed joint that cannot be straightenedGyakran (30–79%)
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Muscle weaknessGyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesGyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Deformity of the skullGyakran (30–79%)
Long eyelashesGyakran (30–79%)
Round faceGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Optic disc pallorGyakran (30–79%)
Outward facing eye ballGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EXOC8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet