Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EXOC8

exocyst complex component 8

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til EXOC8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
EpilepsyAlltid
Increased reflexesAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetOfte (30–79 %)
Choroid plexus cystOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
HypsarrhythmiaOfte (30–79 %)
IrritabilityOfte (30–79 %)
Myoclonic seizureOfte (30–79 %)
Brain degenerationIkke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Flexed joint that cannot be straightenedOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Muscle weaknessOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headAlltid
Deformity of the skullOfte (30–79 %)
Long eyelashesOfte (30–79 %)
Round faceOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)
Optic disc pallorOfte (30–79 %)
Outward facing eye ballOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EXOC8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test