Rysy

Rysy spojené s EXOC8

exocyst complex component 8

Human Phenotype Ontology spojuje s EXOC8 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Choroid plexus cyst	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Round face	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EXOC8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test