Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EXOC8 yhdistetyt ominaisuudet

exocyst complex component 8

Human Phenotype Ontology yhdistää EXOC8-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyAina
Increased reflexesAina
Severe global developmental delayAina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAina
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetUsein (30–79%)
Choroid plexus cystUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
HypsarrhythmiaUsein (30–79%)
IrritabilityUsein (30–79%)
Myoclonic seizureUsein (30–79%)
Brain degenerationEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Flexed joint that cannot be straightenedUsein (30–79%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Deformity of the skullUsein (30–79%)
Long eyelashesUsein (30–79%)
Round faceUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Optic disc pallorUsein (30–79%)
Outward facing eye ballUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EXOC8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test