Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EXOC8 susiję požymiai

exocyst complex component 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su EXOC8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
Increased reflexesVisada
Severe global developmental delayVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetDažnai (30–79%)
Choroid plexus cystDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
HypsarrhythmiaDažnai (30–79%)
IrritabilityDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Brain degenerationNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Flexed joint that cannot be straightenedDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Deformity of the skullDažnai (30–79%)
Long eyelashesDažnai (30–79%)
Round faceDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Optic disc pallorDažnai (30–79%)
Outward facing eye ballDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EXOC8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test