Caractéristiques

Caractéristiques liées à EXOC8

exocyst complex component 8

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à EXOC8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Souvent (30–79 %)
Choroid plexus cyst	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Round face	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Outward facing eye ball	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EXOC8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test