Merkmale

Mit EXOC8 verknüpfte Merkmale

exocyst complex component 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit EXOC8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Increased reflexes	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Choroid plexus cyst	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Round face	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EXOC8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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